时讯：香港大学医学院研究揭示腕管综合症致病基因为预防和治疗指引新方向

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香港大学李嘉诚医学院(港大医学院)与中国吉林大学中日联谊医院、美国哈佛大学、美国国家卫生研究院合作，发现基因突变是引起腕管综合征的第一风险因素之一，明确了过去未发现的发病机制 相关研究成果已经发表在各行业科学期刊《自然-通信》(点击此阅览期刊复印件)上。

通常被称为“鼠标手”的腕管综合征多发于日常生活和工作中需要重复手部和手臂活动的人群，例如从事信息技术的专家、建筑工人、清扫工人、主妇。 腕管综合征主要是腕管内的正中神经受到周边组织如软组织肿胀和肥厚等的压迫，手部感到疼痛、麻痹、刺痛、无力感。

如果没有适当的治疗，腕管综合征患者的症状会逐渐恶化，导致手神经障碍、永久的肌肉萎缩、功能丧失等。 根据过去的调查，大约每100人中有1~5人患有不同程度的腕管综合征，是不能同时工作的重要原因。 该病常见于40岁以上的人，女性患者比例明显高于男性，一半以上的患者双手出现症状。 美国腕管综合征的发病率估计为每年0.1-0.3%，本港每年约有7千例腕管综合征的新症。

以往，很多人认为环境因素，例如长时间过量采用手部和臂部等是引起腕管综合征的第一原因。 但是，过去也有约17 %~39 %的患者有家族性倾向，历史上也有多个腕管综合征的家族病例，大型双胞胎的研究中也有约46%的这种疾病的遗传成分，这些是基因引起腕管综合征的重要因素 但是，迄今为止，病原基因还没有被确认。

人很多，研究杂病的发病机制往往非常困难。 因为发病机制一般是由环境、遗传等多种因素共同作用引起的。 但是，在很多杂病患者中出现遗传因素主导的病例，经常给研究工作带来突破。 基于这个理念，研究小组对两个巨大的腕管综合征家族(共近100名患者)进行了临床诊断、遗传分解、生物化学分解到动物模型的详细研究，最终comp这两个家族的腕管综合征发病

comp基因表达的蛋白质是腕管内包裹神经线的组织的重要成分。 突变的comp蛋白诱发细胞应激反应，导致组织纤维化和大量异常细胞(如脂肪细胞)的出现，这些变化会引起腕管内组织的肥厚和肿胀，最终压迫正中神经，诱发腕管综合征。 研究人员进一步建立了腕管综合征的动物模型，关注了人腕管综合征不断恶化的情况，发现急性损伤会显着加快腕管综合征特征的出现。

领导研究的香港大医学院生物医学学院的高频博士助理教授说:“这项研究确认了基因突变引起腕管综合征，发现第一个病原基因comp，细胞应激反应是引起腕管综合征的重要机制。 这些发现为未来开发新的防治方案奠定了基础。 "。

家族性患者的发病时间普遍早于分发患者，病症也强于分发患者。 因为发病的主要因素是患者本来固有的(如遗传因素)，不是外在因素的影响(如生活习惯和职业)。 但是，在分发患者中，其发病原因受到遗传和环境因素重叠的影响，两者的程度不同。 高波博士说:“因此，患者在咨询医生时，应该让医生详细知道家人中是否有同类患者，帮助医生诊断。 医院管理局在向市民介绍腕管综合征时，也提议加入基因变异这一重要因素”。

这项研究由香港大医学院生物医学学院助理教授高波博士领导，许多学术机构团队共同完成。 中国吉林大学中日联谊会医院的李春雨医生和香港大医学院生物医学学院副研究员王甍博士是论文的共同第一作者。 国际积分合作者包括美国哈佛大学杨英姿教授、中国吉林大学中日联谊会医院崔树森教授、美国国家卫生研究院alejandro schaffer博士。 其他参与研究的香港大学科学家包括香港大学医学院助理院长(研究生课程)、生物医学学院署理院长兼郑兆如郑杏如基金教授(干细胞生物学和再生医学)陈振胜教授。 香港大医学院生物医学学院博士后研究员王晋博士、原博士后研究员王承博士及技术员蔡雅婷。